616-056.7 Д 424 Джонс, Кеннет Л.. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту [Текст] : атлас-справочник = Smith`s Recognizable Patterns of Human Malformation : Sixth Edition / К. Л. Джонс ; пер. с англ. А. Г. Азова [и др.], ред. А. Г. Азов. - М. : Практика, 2011. - 998 с. : цв.ил. - Библиогр. в конце глав. - Предм. указ.: с. 984-998. - ISBN 978-5-89816-086-9 (в пер.). - ISBN 0-7216-0615-6 : 600.00 р.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ Кл.слова (ненормированные): Хромосомные болезни -- Преждевременное старение -- Ускоренный рост в раннем детстве -- Хондродисплазии -- Болезни накопления -- Гамартоматозы Доп.точки доступа: Азов, А.Г. \пер.\; Иванова, И.А. \пер.\; Мишарина, А.В. \пер.\; Рабиева, Н.А. \пер.\; Азов, А.Г. \ред., пер.\ Экземпляры всего: 1 Аб. науч. лит. (1) Свободны: Аб. науч. лит. (1) |
616-056.7 Н 314 Наследственные болезни [Текст] : национальное руководство / Г. В. Байдакова [и др.] ; под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева ; Ассоц. мед. о-в по качеству, Рос. о-во мед. генетиков. - Крат. изд. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 458 с., [2] л. ил. : ил. - (Национальные руководства). - ISBN 978-5-9704-3969-2 : 910.00 р.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ MeSH-неглавная: ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО (ТИПЫ ПУБЛИКАЦИЙ) Кл.слова (ненормированные): Генетика медицинская -- Консультирование медико-генетическое -- Болезни врожденные -- Заболеваний наследственных диагностика -- Болезни наследственные моногенные -- Болезни хромосомные -- Болезни многофакторные -- Болезни митохондриальные -- Пороки развития врожденные -- Скрининг неонатальный -- Терапия генная Доп.точки доступа: Байдакова, Галина Викторовна; Бобрынина, Власта Олеговна; Бочков, Николай Павлович; Воскобоева, Елена Юрьевна; Гинтер, Евгений Константинович \ред.\; Пузырев, Валерий Павлович \ред.\; Ассоциация медицинских обществ по качеству; Российское общество медицинских генетиков Экземпляры всего: 1 Аб. науч. лит. (1) Свободны: Аб. науч. лит. (1) |
616-056.7 П 203 Паткин, Евгений Львович. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека [Текст] / Е. Л. Паткин. - СПб. : Нестор-История, 2008. - 195 с., [14] л. ил. : ил. - Библиогр.: с. 158-195. - ISBN 978-59818-7258-7 (в пер.) : 118.00 р.
MeSH-главная: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика) Кл.слова (ненормированные): ДНК -- ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ РАКЕ -- БОЛЕЗНИ И ИМПРИНТИНГ -- ЭПИГЕНЕТИКА И БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ -- ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ СДВИГИ ВО ВРЕМЯ СТАРЕНИЯ Аннотация: В монографии рассмотрены эпигенетические феномены и механизмы и их роль в возникновении и протекании распространенных заболеваний человека. Первая часть монографии посвящена основным молекулярным механизмам, осуществляющим эпигенетическую регуляцию, в ней обсуждаются процессы, основанные на этом типе регуляции. Рассматриваются такие эпигенетические механизмы, как метилирование ДНК, модификации белков хроматина, интерференция РНК. Обсуждаются такие известные эпигенетические феномены, как X-хромосомная инактивация, импринтинг, эффект положения. В книге впервые суммированы данные по таким феноменам, как асимметричная организация сестринских хроматид метафазных хромосом и парамутации. Во второй части монографии обсуждается вопрос, каким образом отклонения от нормы по этим механизмам и феноменам могут определять возникновение и протекание распространенных комплексных заболеваний с выраженной наследственной компонентой, в том числе - рак, неврологические, нейродегенеративные и психиатрические заболевания. Рассмотрены также данные о роли эпигенетических изменений в старении и намечены пути разработки новых терапевтических подходов, основанных на понимании эпигенетических механизмов и процессов. Экземпляры всего: 1 Аб. науч. лит. (1) Свободны: Аб. науч. лит. (1) |